ما هي متلازمة داون
اعراض متلازمة داون اثناء الحمل يمكن الكشف عليها ببعض طرق التصوير مثل الصور التلفزيونية (الترا ساوند) أو بعض الفحوصات الخاصة التي تجرى أثناء الحمل.
الام التي لديها تاريخ مرضي مع هذه المتلازمة يجب أن تعرف اعراض متلازمة داون اثناء الحمل ، حتي تقوم بالإحتياطات.
تعرف هذه الحالة المرضية بإسم متلازمة داون وبالإنجليزية Down syndrome. لها إسم آخر معروف هو المغولية.
وهي عبارة عن مجموعة من الصفات النفسية والجسدية وتحدث بسبب مشكلة في الجينات في مرحلة مبكرة ما قبل الولادة.
يحمل الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعض الملامح المشتركة بينهم. حيث يكون لهم ملامح مميزة في الوجه، شكلهم الجانبي أو بروفيل مسطح والرقبة قصيرة.
كما يعاني أغلب الأطفال المصابون بمتلازمة داون من التخلف العقلي بدرجة متفاوتة. وتتفاوت علامات المرض من شخص إلى آخر، لكنها بشكل عام، تكون ما بين الخفيفة جدا والمتوسطة.
اعراض متلازمة داون اثناء الحمل ، وأنواعها
قام الأطباء وعلماء الجينات بتمييز ثلاثة أنواع رئيسة لمتلازمة داون اعتمادًا على نوع التشوه في الكروموسومات ومدى انتشار هذه الخلايا المتأثرة بالشكل التالي:
متلازمة داون الفسيفساء
يعتبر هذا النوع من متلازمة داون نادر الإنتشار، حيث تظهر في جسم المريض بعض الخلايا السليمة. كما توجد بعض الخلايا المصابة بالتثلث الصبغي.
إقرأ أيضا:منذ ما قبل الحمل إلى ما بعد الولادةوبسبب خلل في انقسام البويضة بعد تخصيبها، ينتج هذا الاتحاد بين الخلايا والمصابة والسليمة في جسم الجنين.
تثلث الصبغي 21
حسب الدراسات علي هذه المتلازمة فإنه تنتج متلازمة داون عن تثلث الصبغي 21، في حوالي 95٪ من الحالات.
أي أنه في هذه الحالة يحمل المريض ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من النسختين المعتادتين في كل الخلايا.
وهذا بسبب انقسام غير طبيعي للخلية أثناء نمو الحيوان المنوي أو خلية البويضة.
الازفاء الصبغي
وفي حالات قليلة يمكن أن ينتقل جزء من الكروموسم 21 إلى كروموسوم آخر ويسبب ذلك الإصابة بمتلازمة داون. ويحدث هذا قبل أو بعد إخصاب البويضة من الجاميت الذكري.
وتكون في خلايا هؤلاء الأطفال نسختين سليمتين من الكروموسم 21، ولكن تختلط أجزاء إضافية من الكروموسوم 21 مع كروموسوم آخر.
اعراض متلازمة داون اثناء الحمل
عادةً لا تظهر اعراض متلازمة داون اثناء الحمل على الأم تدل على أن جنينها سيُصاب بمتلازمة داون، ولكن بعد الولادة، تظهر على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون ملامح مميزة.
يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا، لكنهم ينمون بشكل أبطأ ويبقون أقصر عن غيرهم من الأطفال في العمر نفسه، ومن أبرز هذه الأعراض:
إقرأ أيضا:ضغط الدم- يكون لهم لسان منتفخ.
- مرونة بالجسم مبالغ فيها.
- لهم عضلات ضعيفة.
- يتميزون بقصر القامة.
- لهم وجه مسطح.
- لهم رأس صغير بالنسبة لباقي الجسم.
- لهم رقبة قصيرة.
- الجفون المائلة إلى الأعلى.
- أذنان بشكل غريب أو صغيرتان.
- لهم يدان قصيرتان وعريضتان وبهم تجعيد واحد في كف اليد.
- أصابعهم قصيرة وأرجلهم صغيرة.
- نقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين تدعى بقع بروشفيلد.
اعراض متلازمة داون اثناء الحمل – فحوصات الكشف
تنقسم فحوصات الكشف عن متلازمة داون إلى نوعسن سنوردهم علي النحو التالي:
فحوصات الكشف المدمج عن متلازمة داون
هذال النوع من الفحوصات يعتمد على فحص الدم وفحص بالموجات فوق الصوتية. ومن المستحسن إجراء الفحص بالاشعة للسيدات الحوامل بين الأسابيع 8 و 14 من الحمل. ويجب أن يتم فحص شفافية الجزء القفوي بين الأسبوع الحادي عشر ويومين. ويمكن أيضًا أن يتم الفحص في الأسبوع الرابع عشر ويوم من الحمل.
عند إجراء اختبار الكشف عن متلازمة داون، فإنه يمكن إجراء هذا الفحص المحدد، وفحص شفافية الجزء القفوي في نفس الوقت.
إقرأ أيضا:5 طرق سحرية تحافظ على مستوى السكر بالدمما الذي يجري في الفحص؟
من المعروف أن فحص الدم يقيس اثنين من البروتينات المرتبطة بالحمل. أما فحص الموجات فوق الصوتية، فيتم المسح ليقيس مخطط الصدى سمك الشفافية القفوية، وهي جيب من السائل، في الجزء الخلفي من رقبة الجنين. يتم جمع معلومات اختبار الدم مع عمر الأم وقياس الشفافية القفوية واستخدامها ليتم حساب احتمال إنجاب طفل مع متلازمة داون أم لا.
اختبار الكشف في وقت لاحق من فترة الحمل
في حال لم تتمكن الأم من إجراء فحوصات الكشف المدمج في بدايات الحمل، فيمكنها إجراء اختبار الدمما بين 14 أسابيع ويومين أو في الأسبوع العشرون من الحمل.
وفي بعض الأحيان يسمى هذا الاختبار بالاختبار الرباعي، و فائدته قياس البروتينات الأربعة المرتبطة بالحمل. يتم جمع هذه المعلومات مع عمر الأم واستخدامها لحساب أحتمالات بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
اعراض متلازمة داون اثناء الحمل ، وطرق الوقاية
حمض الفوليك يساعد في تجنب ظهور أعراض متلازمة داون في أثناء الحمل. ينصح أيضًا بتناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل وفي أثناء الحمل.
يساعد تناول حمض الفوليك علي منع عيوب الأنبوب العصبي عند الأطفال، وايضًا يقلل أيضًا من خطر متلازمة داون.
ووفقًا للدراسات الحديثة، فإن احتمال وجود علاقة بين متلازمة داون وعيوب الأنبوب العصبي، وقد تكون مكملات حمض الفوليك وسيلة فعالة لمنع حدوثهما.
وقد تقلق الأم عند علمها بإصابة طفلها بهذه المتلازمة، لكن أفضل علاج للخوف والقلق هو المعرفة والبحث عن المعلومات طلب الدعم.