يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحتوي كل خلية على 46 كروموسوم، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة، أما الأشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحتوي خلاياهم على 47 كروموسوم بدلاً من 46.
ويسبب هذا الخلل درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية لذلك تشعر الكثير من الأمهات بالقلق من احتمال إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون خاصة فهل يمكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟
نعم، نستطيع تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل، فالطبيب. يستطيع أن يرى بعض العلامات أثناء عمل السونار مثل قصر عظمة الفخذ، أو سمك الجلد وراء الرقبة، أو بعد العيوب الخلقية في القلب مثل وجود ثقب في القلب ولكن هذه العلامات ليست مؤكدة تماماً لوجود متلازمة داون.
أيضاً من الممكن تشخيص المتلازمة عن طريق عمل تحليل لدم الأم بدءًا من الأسبوع الخامس عشر من الحمل للبحث عن إرتفاع في بعض الهرمونات أو البروتينات بالجسم.
وأكثر التحاليل دقةً لتشخيص متلازمة داون هو التحليل الوراثي لعينة من الخمائل المشيمية بدءًا من الأسبوع العاشر للحمل، أو عن طريق التحليل الوراثي للسائل الأمنيوسي المحيط بالطفل بدءًا من الأسبوع الخامس عشر حتى الأسبوع العشرين.
إقرأ أيضا:علاج القولون العصبي