التلاسيميا – Thalassaemia

العلاج

علاج تلاسيميا بيتا الكبرى هو عملية طويلة الأمد الأمر الذي يتطلّب اختصاصيين من مختلف المجالات لإدارة مضاعفات الحالة .

إذا شُخّصَ طفلكِ بالإصابة بالتلاسيميا بيتا الكبرى، سيتم تحويله إلى عيادة متخصصة لذلك يمكن إجراء تقييم كامل للحالة.

عمليات نقل الدم

يتضمن العلاج الرئيسي للتلاسيميا بيتا الكبرى عمليات نقل الدم متكررة، لتوفير الهيموغلوبين الذي يحتاجه الجسم. يمكن أن يحمي نقل الدم المنتظم أيضاً من الكثير من مضاعفات التلاسيميا بيتا الكبرى، مثل تشوهات الهيكل العظمي.

يحتاج معظم الناس المصابين بالتلاسيميا بيتا الكبرى لنقل الدم كل 2-4 أسابيع. تستغرق عملية النقل 4-6 ساعات وتحدث في المستشفى. طُلب من عدد قليل من الأسر التي تعيش مع مرض التلاسيميا التدرّب لتمكينهم من إدارة نقل الدم في المنزل.

عمليات نقل الدم آمنة للغاية نظراً لطرق الفحص الدقيقة المستخدمة لفحص دم المتبرع. ومع ذلك فإن العيب الوحيد لعمليات نقل الدم المنتظمة هو أنها تترك الكثير من الحديد في الجسم. يُضاف هذا إلى الحديد الإضافي المأخوذ من الغذاء ممّا يعني أن المصابين بالتلاسيميا بيتا الكبرى الذين يخضعون لعملية نقل الدم يجب أن يُعالجوا للتخلص من الحديد الزائد من الجسم. يُعرف هذا العلاج بالعلاج بالمُمخلبات (انظر أدناه).

العلاج بالمُمخلبات

العلاج بالممخلبات هو علاج حيوي للمصابين بالتلاسيميا بيتا الكبرى. يُؤذي الحديد الزائد خلايا الجسم، ويؤدي بمرور الوقت (إذا تُرِك من دون علاج) إلى أضرار واسعة النطاق للأعضاء.

تشمل مناطق الجسم المُعَرّضة بصفة خاصة لتأثير الحديد:

•     القلب: يمكن للحديد الزائد أن يسبّب عدم انتظام ضربات القلب (لا انتظام قلبي)، ذبحة قلبية (حيث لا يمكن للقلب ضخ ما يكفي من الدم إلى جميع أنحاء الجسم) والأخطر هو توقف القلب (عندما يتوقف النبض)

•     الكبد: يمكن للحديد الزائد أن يسبّب تصلّب الكبد (تليف) وتندب الكبد (تشمع الكبد)

•     الغدد التي تنتج الهرمونات في الجسم: يمكن للحديد الزائد أن يسبّب مرض السكري وتأخر النمو و تأخر التطور الجنسي

سيتحتاج طفلك عادة للبدء بالعلاج بالممخلبات عندما يخضع لـ 10-20 عملية نقل دم.

تُعرف الأدوية المستخدمة في العلاج بالممخلبات باسم العوامل الممخلبة. هناك ثلاثة عوامل ممخلبة متاحة حالياً، كل عامل مع مجموعة المزايا والعيوب الخاصة به:

•     ديفيروكسامين

•     ديفريبرون

•     ديفراسيروكس

ديفيروكسامين

يربط ديفروكسامين جزيئات الحديد في الجسم ثم يطلقها في البول والبراز. يُعتقد بأنه العامل الممخلب الأكثر فعالية. لكنه يأخذ وقتاً طويلاً وغير مريح بالنسبة للمشرف على العلاج.

يُعطى ديفيروكسامين عن طريق مضخّة تُغذي الدواء ببطء من خلال إبرة في جلد طفلك. هذا ما يُعرف بالتسريب.

كما يأخذ ديفيروكسامين وقتاً طويلاً للبدء بالعمل، يحتاج الطفل غالباً لتسريب يستمر 10-12 ساعة، 5-6 ليالٍ في الأسبوع. وسيتم تدريبك وطفلك لإدارة العلاج بالممخلبات في المنزل.

قد يكون أخذ ديفيروكسامين مُحبِطاً، وخاصة بالنسبة للأطفال والمراهقين. بينما يمكن تفهّم هذه المشاعر لكن من المهم أن تؤكدي لطفلك أهمية أخذ ديفيروكسامين وفقا للتوجيهات، لأن عدم تناول بعض الجرعات يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بمضاعفات خطيرة.

ومن الشائع حدوث ألم، تورم، حكة واحمرار في موقع الحقن.

تشمل الآثار الجانبية الشائعة الأخرى لـديفيروكسامين:

•     صداع

•     غثيان

إذا أصبحت الآثار الجانبية مزعجة أو شديدة بشكل خاص، أخبري فريق العلاج فقد تحتاج جرعة طفلك للتعديل أو قد يكون هناك حاجة لعامل ممخلب إضافي.

ديفريبرون

يربط ديفريبرون جزيئات الحديد في الجسم ويطلقها في البول.

يتوفر ديفريبرون بشكل حبوب أوسائل، لذلك فهو أكثر ملاءمةً للتناول. ولكن ديفريبرون ليس فعّالاً عادة كديفيروكسامين،

خصوصاً في الوقاية من الأذية الكبدية، لذلك يستخدم عادة مترافقاً مع ديفيروكسامين. يعني الجمع بين العاملين الممخلبين أن الطفل لا يحتاج للكثير من التسريب كل الأسبوع (عادة مرتين في الأسبوع، بدلًا من خمسة أو ستة).

ثمّة عيب آخر لـ ديفريبرون وهو أنّه يسبّب مجموعة واسعة من الآثار الجانبية المحتملة، يمكن لبعضها أن يكون خطيراً.

تشمل الآثار الجانبية الشائعة:

•     غثيان

• آلام في البطن

•     صداع

•     إقياء

•     آلام بالمفاصل

•    إسهال

•     تعب

يُحتمل أن يكون الأثر الجانبي الأكثر خطورة لـ ديفريبرون هو ندرة المحببات. ندرة المحببات هي حالة لا يُنتج نقي العظم فيها ما يكفي من خلايا الدم البيضاء. يستخدم الجسم خلايا الدم البيضاء لحمايته من الخمج، لذلك تجعلك ندرة المحببات أكثرعرضةً للإصابة بالخمج. يمكن للخمج أن يكون خطيراً في حال حدوثه.

تحدث معظم حالات ندرة المحببات خلال السنة الأولى من العلاج بـ ديفريبرون، ولكن تم الإبلاغ عن حدوث نوبات بعد عدة سنوات منه. ولذلك من المهم البحث عن أي علامة تشير لاحتمال الخمج مثل:

•     ارتفاع درجة الحرارة لـ 38 درجة مئوية (100.4فهرنهايت) أو أعلى

•     آلام بالعضلات والمفاصل

•     قشعريرة

•     ضيق في التنفس

إذا ظهرت لديك أية أعراض توحي باحتمال وجود خمج، توقّف فوراً عن أخذ ديفريبرون واتصل بفريق العلاج للحصول على المشورة.

يفيراسيروكس

ديفيراسيروكس هو نوع جديد نسبياً من العوامل الممخلبة.

هناك مقدار محدود من الأدلة على مدى فعالية أو أمان هذا الدواءعلى المدى الطويل، لكن يبدو أنه ينفع كديفيروكسامين عند بعض الناس. ومع ذلك لا يُوصى عادة باستخدام ديفيراسيروكس كبديل لـ ديفيروكسامين عند الناس الذين لديهم مستويات مرتفعة من الحديد في القلب.

يوجد ديفيروسيراكس على شكل أقراص. تشمل الآثار الجانبية الشائعة:

•     غثيان

•     إقياء

•     إسهال

•     آلام في البطن

•     طفح جلدي

تكون هذه الآثار الجانبية خفيفة إلى معتدلة عادة وتزول عندما يعتاد جسمك على الدواء.

توجد تقارير عن أشخاص أُصيبوا بفشل كبدي عند تناول ديفيروسيروكس مع بعض حالات أدّت إلى الوفاة. لكن معظم هؤلاء الناس كان لديهم تاريخ بوجود إصابة كبدية سابقة أو أمراض خطيرة أخرى. سيُجرى لك اختبارات دورية لوظائف الكبد كإجراء وقائي عند تناول ديفيروسيروكس لذلك يمكن مراقبة حالة الكبد لديك بعناية.

كما توجد تقارير عن إصابة بعض الأشخاص بقرحة المعدة ونزيف داخلي عند تناول ديفيروسيروكس. كإجراء وقائي، ابحث عن أعراض مثل:

•     إقياءات دموية (يمكن أن يبدو الدم أحمر فاتح أو أكثر يملك حُبيبي قاتماً أكثر مشابه لحبيبات القهوة)

•     خروج البراز بلون غامق أو (بلون الزفت)

•     ألم حاد ومفاجئ في البطن والذي يسوء باستمرار

إذا واجهت أي من الأعراض المذكورة أعلاه توقف عن تناول ديفيروسيروكس واتصل بطبيبك فوراً.

زرع نقي العظم

هناك علاج واحد ممكن لمرض التلاسيميا وهو زراعة نقي العظم. يتضمن الإجراء استبدال نقي العظم المتضرر بنقي عظم من شخص متبرع غير مُصاب بالتلاسيميا. يبدأ عندها نقي العظم الجديد بإنتاج خلايا الدم السليمة.

هناك مخاطر كبيرة مترافقة مع عملية زرع نقي العظم. يمكن لنقي العظم الجديد أن يبدأ بإنتاج الخلايا التي تهاجم أجزاء من جسمك. يُعرف هذا باسم داء الطعم حيال الثّويّ.

يمكن أن يؤثر داء الطعم حيال الثّويّ على أجزاء عديدة من الجسم، على الرغم من أن عينيك، جلدك ومعدتك وأمعائك هي الأكثر تأثراً. تشمل أعراض هذا الداء:

•     بقع حمراء على اليدين والقدمين والوجه

•     انتشار البقع في جميع أنحاء الجسم بشكل طفح جلدي

•     قد يتطور الطفح الجلدي إلى بثور

•     ارتفاع درجة الحرارة (حمى) إلى 38 درجة سيليسيوس (100.4فهرنهايت) أو أعلى

•     إسهال دموي أو مائي

•     تقلصات فى المعدة

•     اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين)

وتشمل المخاطر الأخرى المرتبطة بزرع نقي العظم زيادة خطر الإصابة بالسكتات الدماغية، والنوبات والأورام.

سيُقدَّم لجميع الأسر التي لديها طفل يعاني من حالة خطيرة من التلاسيميا الفرصة لمناقشة زرع نقي العظم كعلاج محتمل.

هناك فرصة أكبر لعلاج التلاسيميا بنجاح باستخدام عملية زرع نقي العظم في الحالات التالية:

•     إذا كان الطفل دون سن 16 سنة من العمر (يملك الأطفال الأصغر سناً أضراراً عضوية أقل جراء الإصابة بالتلاسيميا، لذلك فإن فرصهم بالنجاة أكبر)

•     يتلقى الطفل نقي العظم المزروع من الأخ أو الأخت الذي يتشارك معه بنفس النمط الجيني للأنسجة

تحمل جميع الأنسجة البشرية ‘واسمة’ وراثية أو رمز يُعرف باسم مستضد الكريات البيض البشرية. هناك عدة مليارات من التركيبات الممكنة من مستضدات الكريات البيض البشرية، لذلك يُرجّح بشكل كبير عدم إيجاد نوع نقي العظم المطلوب من شخص من غير أقارب المريض.

تعتمد معدلات النجاة ونجاح عملية زرع نقي العظم على سلسلة من عوامل الخطر. عوامل الخطر هي:

•     تضخم الكبد

•     تلف الكبد

•     ضعف السيطرة السابقة على مستويات الحديد

وتُذكر أدناه احتمالات نجاح العلاج بزرع نقي العظم عند الأطفال دون سن 16 الذين تلقّوا نقي العظم من متبرع مطابق بمستضدات الكريات البيضاء البشرية.

•     بالنسبة للأطفال الذين ليس لديهم عوامل خطر: إن احتمال نجاة الطفل 95٪ و احتمال نجاح العلاج 90%.

•     بالنسبة للأطفال ممّن لديهم واحد أو اثنين من عوامل الخطر: هناك احتمال 86٪ للنجاة واحتمال نجاح العلاج 82٪.

•     بالنسبة للأطفال ممّن لديهم عوامل الخطر الثلاثة مجتمعة، هناك احتمال 79٪ للنجاة واحتمال نجاح العلاج 58٪.

نقل الدم من الحبل السري

هناك علاج آخر ممكن لمرض التلاسيميا وهونقل الدم من الحبل السري. يتضمن هذا اختبار نوع مستضدات كريات الدم البيضاء النسيجية من طفل لم يولد بعد وغير مُصاب بالتلاسيميا من أم لديها بالفعل طفل مصاب بهذا المرض.

إذا كانت مستضدات الكريات البيضاء البشرية للطفل الذي لم يولد بعد تطابق الموجودة عند الأخ أو الأخت الأكبر فمن الممكن أن تُؤخذ عينة من الدم من الحبل السري والتي يمكن استخدامها في وقت لاحق في عملية النقل.

هذا الدم, المعروف باسم دم الحبل السري، مفيد لأنه يُعتبر مصدراً غنياً للخلايا الجذعية. يمكن أن تُستخدم الخلايا الجذعية بدلاً من نقي العظم لأنها قادرة على إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة.

إن الفائدة من استخدام الدم السري في عمليات نقل الدم هي أنّ احتمال حدوث داء الطعم حيال الثّويّ أقل. ولا يوجد حاجة للتطابق الدقيق لمستضدات كريات الدم البيضاء البشرية كما هو الحال في زراعة نقي العظم.

إنّ عدد عمليات نقل دم الحبل السري لمرضى التلاسيميا محدود حتى الآن. ولذلك لا يتوفر معلومات نهائية حول معدلات النجاة و نجاح العلاج. ولكن وضعت دراسة صغيرة نسبة النجاح في العلاج 79٪ ولم تكن هناك حالة وفاة.

إذا كنتِ أم لطفل مصاب بمرض التلاسيميا وتنتظرين إنجاب طفل آخرغير مُصاب، يمكن لعيادة التلاسيميا اتخاذ الترتيبات اللازمة لجنينك لإجراء اختبار مستضدات الكريات البيضاء البشرية لمعرفة ما إذا كان يستطيع التبرع بدم الحبل السري.

تلاسيميا بيتا المتوسطة

يعتمد علاج التلاسيميا بيتا المتوسطة على شدة الأعراض. سيحتاج بعض الناس فقط مكمّلات حمض الفوليك للمساعدة في إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة. بينما يتطلب البعض الآخر نقل الدم العرضي والعلاج بالممخلبات، في حين أن أولئك الذين يعانون من أعراض حادة سيحتاجون لبرنامج علاجي مماثل للمستخدم للأشخاص المصابين بالتلاسيميا بيتا الكبرى.

إذا كنت مصاباً بالتلاسيميا بيتا المتوسطة ستحتاج لفحوص طبية منتظمة وبالتالي يمكن رصد التقدم الحاصل بحالتك يمكن وتقييم أي مضاعفات مرتبطة بها.