مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا…. تحتوي خلايا الدم الحمراء علي بروتين يسمي الهيموجلوبين

حيث أن هذا البروتين يعمل علي نقل الأكسجين والمواد الغذائية إلي مختلف أجزاء الجسم

ومن الاضطرابات التي ترتبط بحدوث اضطرابات في الهيموجلوبين وهو ما يعرف بمرض الثلاسيميا

ويعرف مرض الثلاسيميا علي أنه مجموعة من الأمراض الوراثية والتي تؤثر في قدرة الجسم علي إنتاج الهيموجلوبين وبالتالي المعاناة من فقر الدم

ويوجد نوعان من مرض الثلاسيميا الأول (الفا ثلاسيميا) والثاني (بيتا ثلاسيميا)

أعراض الإصابة بالثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء في الأجنة علي الهيموجلوبين ولكن يكون هيموجلوبين مختلف عن الموجود في الأشخاص البالغين

وبأتمام الجنين سته أشهر يتحول الهيموجلوبين إلي هيموجلوبين مثل الموجود في البالغين وتختلف الأعراض من مصاب إلي أخر وذلك ع حسب نوع الثلاسيميا ومن الأعراض التي تدل علي الإصابة بالثلاسيميا :

1. اليرقان وشحوب الجلد
2. الشعور بالدوار والإعياء العام
3. زيادة قابلية التعرض للعدوي
4. الدوخة والإغماء
5. الصداع
6. تأخر النمو
7. زيادة سرعة ضربات القلب
8. تشنجات في عضلات الساقين
9. برودة الأطراف (اليدين – القدمين)
10. الشعور بألم في الصدر
11. ضيق التنفس
12. سوء التغذية

تشخيص الإصابة بالثلاسيميا

يتم إجراء فحص الدم وذلك للكشف عن أن كان الشخص حاملاً للثلاسيميا وفي الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً فغالباً

ما يتم التشخيص عند بلوغ الثانية من العمر ومن الفحوصات المستخدمة للكشف عن الثلاسيميا :

• العد الدموي الشامل

وذلك لما له من دور في الكشف عن مستوي وحجم خلايا الدم الحمراء بالإضافة إلي دوره في بيان معدل الهيموجلوبين في الجسم

• عدد الخلايا الشبكية

ويمكن تعريفها علي أنها خلايا الدم الحمراء الصغيرة والغير ناضجة والتي تحتاج إلي ما يقارب يومين خلال وجودها في مجري الدم

وذلك لتتطور إلي خلايا دم حمراء ناضحة  وفي الحقيقة تقدر نسبة الخلايا الشبكية لدي الإنسان السليم غير المصاب بمشاكل في الدم

ما يعادل 1-2% من مجموع خلايا الدم الحمراء وإن الفحص الذي يبين عدد الخلايا الشبكية يكشف عن سرعة تكون هذه الخلايا

• فحص الحديد

حيث يقوم الطبيب المختص بطلب فحص الحديد وذلك لمحاولة معرفة مسبب فقر الدم حيث أن في الحالات التي يكون فيها الشخص مصاباً بفقر الدم الناتج عن عوز الحديد وتكون مستويات الحديد منخفضة

• الفحص الجيني

ستم عن طريق أجراء فحص الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين والكشف عن إصابة الشخص بالثلاسيميا

أو الجينات المسئولة عن تطوبر الثلاسيميا

• فحوصات ما قبل الولادة

حيث يمكن معرفة إصابة الجنين بالثلاسيميا قبل ولادته وذلك من خلال القيام بأجراء فحصيين وهما:

1. بزل السلي:وهذا الفحص يتم إجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل
2. فحص الزغابات المشيمية :وغالباً يجري هذا الفحص في الأسبوع الحادي عشر من الحمل

مرض الثلاسيميا ومضاعفات الإصابة بالثلاسيميا

• فرط الحديد

حيث أن مريض الثلاسيميا يعاني من فرط الحديد في الجسم إما بسبب المرض نفسه وإما بسبب العلاج بعمليات نقل الدم

وفرط الحديد يتسبب بأحداث تلف في بعض الأعضاء بما في ذلك (القلب – الكبد – جهاز الغدد الصماء )

• العدوي

وذلك لأن المصابون بالثلاسيميا يعانون من خطر التعرض بالإصابة بالعدوي وخاصة في الحالات التي يكون فيها المصاب خضع لجراحة استئصال الطحال

• تضخم الطحال

حيث تكون وظيفة الطحال في محاربة العدوي والتخلص من الخلايا الميتة والتالفة ولان مرض الثلاسيميا يتمثل بشكل أساسي في تحطيم خلايا الدم الحمراء

فإن الطحال يزداد حجمه في محاولة منه لاتمام وظيفته وبزيادة حجم الطحال يزداد فقر الدم سوءاً وبالتالي يلجأ الطبيب المختص لاستئصال الطحال في الحالات التي يكون فيها الأمر مزعجاً

• مشاكل القلب

ويكون ذلك في الحالات الشديدة من الإصابة بالثلاسيميا ومشاكل القلب التي يتعرض لها المصاب بالثلاسيميا هي (فشل القلب الاحتقاني – اضطراب النظم القلبي )

• بطء معدلات النمو

حيث تتسبب الثلاسيميا ببطء نمو الطفل وبالتالي تأخر مرحلة وصوله إلي سن البلوغ

• اضطرابات العظام

حيث من الممكن أن تسب الثلاسيميا بتمدد في نخاع العظم وهذا يسبب توسع العظام ويالتالي يجعل العظام تبدو بشكل غير طبيعي وخاصة عظام الوجه والجمجمة

ومن ناحية أخري قد يتسبب توسع العظام في جعلها هشة وبالتالي تزيد من خطر تعرض ومعاناة الشخص من كسور العظام

مرض الثلاسيميا وأنواع الثلاسيميا

يتكون الهيموجلوبين الموجود في الدم من عدة سلاسل بروتينية (أربعة من نوع ألفا – واثنين من نوع بيتا) وتظهر الثلاسيميا نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي

حيث تورث هذه الطفرات من الأباء إلي الأبناء ويعتمد نوعها علي عدد الطفرات الجينية الموجودة وبالتالي يتم تقسيمها إلي نوعين وهما:

• ألفا ثلاسيميا

توجد أربعة جينات مسئولة عن تصنع سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا وتوجد علي الكروموسوم 16

حيث يحصل المصاب علي جين من الأب وجين من الام وتم تقسيم الالفا ثلاسيميا وذلك حسب عدد الطفرات الموروثة

1. طفرة جينية واحدة:وفي هذه الحالة لا يظهر عند الشخص أي أعراض أو علامات للمرض ولكن يعتبر المصاب حاملاً له وبالتالي سوف يورث الثلاسيميا لأطفاله
2. طفرتان جينيتان:يعاني الشخص في هذه الحالة من فقر دم ولكن بدرجة بسيطة وهذه الحالة يطلق الألفا ثلاسيميا الصغري
3. ثلاث طفرات جينية:يعاني المريض من فقر الدم المزمن والذي يعرف بداء الهيموجلوبين اتش ويحتاج المصابون به إلي عمليات نقل دم بشكل مستمر طوال حياته
4. أربع طفرات جينية:هذه الحالة تسمي الألفا ثلاسيميا الكبري ويعاني الجنين المصاب بها من فقر الدم الحاد

وبالتالي تؤدي إلي موته قبل ولادته أو بعد ولادته بفترة قصيرة ويكون ذلك نتيجة تجمع السوائل في أجزاء جسم الجنين

وتعتبر من الحالات الخطيرة ويطلق عليها الاستسقاء الجنيني ومن الممكن علاج هذه الحالة عن طريق زرع نخاع العظم

ولكن يكون ذلك نادر الحدوث جداً

• البيتا ثلاسيميا

يوجد جينان مسئولان عن تكوين وتصنيع سلاسل الهيموجلوبين من النوع بيتا وبالتالي تم تقسيم البيتا ثلاسيميا إلي :

1. طفرة جينية واحدة:تسمي هذه الحالة البيتا ثلاسيميا الصغري ويعاني المصاب من أعراض وعلامات خفيفة
2. طفرتان جينيتان:يطلق عليها اسم الثلاسيميا الكبري أو فقر دم كولي وبالرغم من ذلك فإن الاطفال المصابون بها يتمتعون بصحة جيدة بعد الولادة ولكن تتطور أعراض المرض خلال عامين

الوقاية من الثلاسيميا

• الابتعاد عن زواج الأقارب

تعد الثلاسيميا من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً والتي تنتج عن زواج الأقارب حيث توجد علاقة بين زواج الأقارب وزيادة معدلات الأطفال المصابين بالثلاسيميا

لذلك لابد من التوعية حول الحد من زواج الأقارب وذلك بهدف الوقاية من إصابة الأطفال بهذ المرض

• إجراء فحوصات ما  قبل الزواج

لابد من التوصية بإجراء فحوصات ما قبل الزواج وذلك لأنها من أهم الخطوات التي يجب القيام بها وخاصة في حالة وجود تاريخ مرضي من هذا النوع عند أي من الزوجين

ويكون هذا الفحص مفيد في :

1. تجنب إنجاب أطفال مصابين بالثلاسيميا
2. الحصول علي حمل طبيعي وسليم

• تجنب الخضوع لفحوصات وعلاجات غير ضرورية

حيث أن الشخص الحامل للثلاسيميا يكون لديه خلايا دم حمراء أصغر من حجمها الطبيعي وبالتالي فإن هذا قد يسبب الخلط بينه وبين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد عند التشخيص والحصول علي مكملات الحديد دون الحاجة إليها

ويتم إجراء هذا الفحص عن طريق سحب عينة من الدم

يمكنك أيضاً مشاهدة:أعراض تضخم القلب